Dojolvi se lanza en los Estados Unidos: ¡el primer fármaco para la enfermedad del metabolismo oxidativo de los ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD)!

Ultragenyx es una empresa biofarmacéutica centrada en el desarrollo de nuevas terapias para tratar enfermedades genéticas raras y ultrararas graves. Recientemente, la compañía anunció que Dojolvi (UX007 / triheptanoína, triheptanoína, triglicérido de ácido graso de siete carbonos, líquido oral) ya está en el mercado. El medicamento fue aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) a fines de junio de este año. , Como fuente de calorías y ácidos grasos, se utiliza para tratar a niños y adultos que se ha confirmado que padecen una enfermedad del metabolismo oxidativo de los ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD) mediante pruebas moleculares.

Cabe mencionar que Dojolvi es el primer fármaco aprobado por la FDA para tratar LC-FAOD, lo que marca un hito importante en el tratamiento de esta enfermedad. La investigación de enfermedades raras, especialmente el desarrollo de nuevas terapias, es un proceso arduo y que requiere mucho tiempo. La aprobación de Dojolvi&también marca los importantes resultados de casi 20 años de trabajo de investigación y desarrollo.

Erik Harris, director comercial de Ultragenyx, dijo:" LC-FAOD es una enfermedad grave, impredecible, generalmente catastrófica y potencialmente mortal. Muchos pacientes tienen dificultades en la vida. A pesar de recibir la mejor atención en la actualidad, todavía son hospitalizados con frecuencia y frecuencia. Ha ocurrido un incidente médico importante. Dojolvi es el único fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de LC-FAOD y el producto ya está en el mercado. Ahora nos centraremos en garantizar que todos los pacientes con LC-FAOD en los Estados Unidos puedan recibir y beneficiarse del tratamiento con Dojolvi."

LC-FAOD es un grupo de enfermedades genéticas raras, de por vida y potencialmente mortales. En estas enfermedades, el cuerpo no puede convertir los ácidos grasos de cadena larga en energía. Dojolvi es un triglicérido de ácido graso sintético de siete carbonos altamente purificado, diseñado para proporcionar ácidos grasos de cadena media y de carbono impar como fuentes de energía y sustitutos de metabolitos para pacientes con LC-FAOD. Previamente, la FDA le otorgó a Dojolvi el estado de enfermedad pediátrica rara (RPDD) y el estado de vía rápida (FTD) para el tratamiento de LC-FAOD.

Dojolvi fue aprobado por la FDA y respaldado por un paquete de datos integral, incluida la seguridad a largo plazo de un estudio de fase II de 29 pacientes inscritos y 75 pacientes inscritos (incluidos 20 pacientes sin experiencia en UX007) Datos de un estudio extendido sobre eficacia , una revisión retrospectiva de los registros médicos de 20 pacientes que inicialmente tomaron medicación simpática, 67 pacientes tratados a través del programa de acceso ampliado y un estudio controlado aleatorio iniciado por un investigador que inscribió a 32 pacientes. Estos datos muestran que el tratamiento con UX007 tiene un efecto positivo sobre la función cardíaca.

El mecanismo de acción de UX007 en el tratamiento de LC-FAOD (fuente de la imagen: Ultragenyx)

LC-FAOD es un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, que se caracteriza por un defecto metabólico en el que el cuerpo no puede convertir los ácidos grasos de cadena larga en energía. La incapacidad para producir energía a partir de las grasas provocará un consumo grave de glucosa en el cuerpo, lo que provocará una crisis metabólica aguda cuando aumenta la demanda de energía del paciente GG, como infecciones comunes o ejercicio moderado. Estas crisis metabólicas pueden manifestarse como enfermedades graves del hígado, los músculos y el corazón, y pueden conducir a la hospitalización o la muerte prematura. LC-FAOD se ha incluido en el cribado neonatal en los Estados Unidos y en algunos países europeos. El tratamiento actual para los pacientes con LC-FAOD es evitar el ayuno, una dieta baja en grasas / alta en carbohidratos, carnitina y aceite de triglicéridos de cadena media (MCT), que es un alimento médico. A pesar del tratamiento actual, muchos pacientes tienen eventos metabólicos importantes, incluida la hospitalización y la mortalidad causada por LC-FAOD.

Dojolvi es un triglicérido de cadena media de grado farmacéutico de alta pureza. Es un triglicérido de ácido graso sintético de siete carbonos producido al unir tres ácidos grasos de siete carbonos a la columna vertebral del glicerol a través de un proceso químico de varios pasos. El medicamento está diseñado para proporcionar a los pacientes ácidos grasos de cadena impar de longitud media, que se pueden metabolizar en el ciclo de Krebs, un proceso clave de generación de energía, para aumentar los sustratos intermedios, resolviendo así directamente los defectos de LC-FAOD. A diferencia de los ácidos grasos de cadena uniforme típicos, un intermedio producido por Dojolvi a través del ciclo de Krebs también se puede convertir en nueva glucosa, lo que puede proporcionar importantes efectos terapéuticos adicionales, especialmente cuando los niveles de glucosa son demasiado bajos.