AJHG: Nuevo estudio revela efectos de mutaciones PTEN en cáncer y autismo

Un nuevo estudio publicado recientemente en el American Journal of Human Genetics, dirigido por el Dr. Charis Eng, director del Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland, identificaron un producto metabolizable que puede usarse para predecir si las personas con mutaciones PTEN desarrollarán cáncer o autismo. trastorno del espectro (TEA).

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Las mutaciones en el gen supresor de tumores PTEN se han relacionado con una serie de enfermedades genéticas raras que aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer, enfermedades como los déficits cognitivos y de comportamiento. Estas enfermedades se denominan colectivamente Síndrome de tumor heteroplástico PTEN (PHTS), pero las manifestaciones clínicas varían ampliamente entre pacientes y a menudo son difíciles de predecir.

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Algunos estudios previos han identificado los trastornos metabólicos como una de las características del cáncer. Por ejemplo, las mutaciones en el gen SDHx conducen a la acumulación de metabolitos de succinato, lo que está asociado con la tumorigénesis. Del mismo modo, estudios anteriores también han encontrado que algunos pacientes con mutaciones PTEN tienen acumulación de succinato en sus cuerpos, lo que sugiere que los cambios en los niveles de metabolitos están relacionados con el riesgo de enfermedades como el cáncer.

(Fuente de la imagen: Www.pixabay.com)

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Para investigar esto más a fondo, el equipo del Dr. Eng 0010010 # 39; analizó los niveles metabólicos de 511 pacientes con síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba o síndrome de tipo Cowden (todos subtipos de PHTS) y controles. Los resultados indican que ciertos metabolitos están asociados con mutaciones específicas y / o características clínicas.

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En particular, descubrieron que la disminución de los niveles de fumarato, un metabolito formado por succinato, se asociaba con niveles más altos de TEA u otros trastornos del desarrollo que los individuos con mutaciones PTEN. Estos hallazgos indican que ciertos metabolitos, como el fumarato, pueden usarse como biomarcadores predictivos. 0010010 "; Nuestros hallazgos brindan a los médicos una nueva herramienta para adaptar mejor los tratamientos a pacientes individuales, 0010010 "; dijo el Dr. Eng. Dr. Ing. (de Bioon.com, compile hsppharma.com)

fuente original ：American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X