La inyección intratecal de Novartis Zolgensma muestra una fuerte eficacia en el tratamiento de pacientes con AME tipo 2 .

AveXis, una compañía de terapia génica de Novartis, ha publicado recientemente los últimos datos del estudio FUERTE Fase I / II de la terapia génica única Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) para la administración intratecal del tipo 2 espinal muscular atrofia (AME).

Los resultados mostraron que los pacientes pediátricos con AME tipo 2 ({{1}} años ≤ edad 0010010 lt; 5 años) tratados con una dosis única de Zolgensma intratecal en la dosis B (1. {{{1}} x 1 0 hasta el 1 4to poder vg) alcanzó el punto final primario de eficacia: Hammersmith Functional Exercise Extension The scale (HFMSE ) la puntuación aumentó significativamente desde el nivel basal en un promedio de 6. 0 puntos, el doble del umbral de significación clínica determinado en el estudio anterior de SMA, lo que refleja la mejora de las habilidades 3-6. Además, durante el período de estudio, casi todos los pacientes (92%) en cualquier seguimiento después del examen inicial, HFMSE logró un aumento clínicamente significativo de ≥ 3 puntos, mostrando una remisión sostenida y significativa en comparación con Diferencia de control de historia natural (p 0010010 lt; 0.000 1).

El aumento observado en el puntaje HFMSE refleja la preservación de las neuronas motoras asociadas con los grupos musculares clave afectados en el tipo 2 SMA, lo que permite el desarrollo motor, como el balanceo y el control del torso durante la transición de estar sentado a estar sentado. Contrariamente a estos hallazgos, según la historia natural, los pacientes con AME tipo 2 sin tratamiento generalmente tienen una disminución constante en la función motora, y más del 30% de los pacientes mueren antes de la edad de 25 . En términos de seguridad, los eventos adversos observados en el estudio FUERTE fueron consistentes con el proyecto Zolgensma IV (infusión intravenosa). No hubo informes de muertes y no se encontraron nuevas señales de seguridad.

Estos datos fueron anunciados recientemente en una reunión virtual de ensayos clínicos organizada por la Asociación de Distrofia Muscular (MDA). La reunión se planeó originalmente para realizarse después de la reunión anual de la MDA en 2020, pero se canceló debido al impacto de la nueva neumonía por coronavirus (COVID-19).

Dave Lennon, presidente de AveXis, dijo: 0010010 quot; Casi todos los pacientes evaluados en la escala estándar de Hammersmith han obtenido respuestas terapéuticas clínicamente significativas. A través de la expresión continua y estable de la proteína SMN, muestran consistentemente una función motora mejorada. En 2- Entre los pacientes con AME tipo 2 entre las edades de 5 y 5 años, los datos del estudio FUERTE mostraron que Zolgensma tiene las mejores características de su tipo, y la función motora del paciente 0010010 # 39 mejora significativamente después de una sola administración intratecal. Esperamos compartir estos datos con las agencias reguladoras. Para discutir más a fondo el registro de Zolgensma intratecal. 0010010 quot;

Olga Santiago, directora médica de AveXis, dijo: 0010010 quot; Debido a la continua evolución de las opciones de tratamiento, los pacientes mayores con SMA tipo 2 ahora esperan lograr mejoras significativas en la función motora, les permiten llevar realizar actividades importantes y hacerlas más independientes Road. Teniendo en cuenta estas poderosas respuestas al tratamiento, los datos del estudio STRONG sugieren que la inyección intratecal de Zolgensma puede convertirse en una nueva opción de tratamiento único para los pacientes y sus médicos. 0010010 quot;

La atrofia muscular espinal (AME) es una rara enfermedad neuromuscular genética. Debido a la falta de un gen funcional SMN 1 , la AME conduce a una pérdida rápida e irreversible de neuronas motoras, que afecta la función muscular, incluida la respiración, la deglución y el movimiento básico. La AME es la principal causa de muerte de enfermedades genéticas entre bebés y niños menores de 2 años de edad. El tipo de SMA 1 es el tipo más común, representa aproximadamente el 60% de todos los casos. Sin tratamiento, más del 90% de los pacientes morirán a la edad de 2 o requerirán ventilación permanente.

Zolgensma fue aprobado por la FDA de los EE. UU. En mayo 2019 y se convirtió en la primera terapia génica mundial 0010010 # 39; El medicamento es adecuado para: pacientes con AME menores de 2 años de edad.

Zolgensma es una terapia génica única que tiene como objetivo resolver la raíz genética de la enfermedad de AME mediante la sustitución de la función del gen SMN 1 faltante o no funcional. Después de una sola administración de infusión intravenosa (IV), Zolgensma introduce una copia funcional del gen SMN en las células del paciente 0010010 # 39 y expresa continuamente la proteína SMN para detener el proceso de la enfermedad, mejorando así la calidad de vida del paciente 0010010 # 39 a largo plazo.

Los estudios clínicos han demostrado que en pacientes con AME sintomática y pre-sintomática, la terapia de infusión única de Zolgensma muestra importantes beneficios terapéuticos clínicamente significativos, incluida la prolongación de la supervivencia libre de eventos y el logro de hitos motores no vistos en la historia natural de la enfermedad.