Skysona: ¡La primera terapia génica para tratar la leucodistrofia suprarrenal cerebral (CALD)! --- 1/2

Bluebird Bio anunció recientemente que la Comisión Europea (CE) ha aprobado Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), que es una terapia génica de una sola vez para el tratamiento de niños menores de 18 años que portan la mutación del gen ABCD1 y no han Los donantes de células madre hematopoyéticas (HSC) hermanos compatibles con HLA están disponibles para pacientes con adrenoleucodistrofia cerebral temprana (CALD).

Vale la pena mencionar que Skysona es la primera y única terapia génica aprobada por la Unión Europea para el tratamiento de la CALD. La CALD es una enfermedad neurodegenerativa poco común que se presenta en la niñez y puede conducir rápidamente a una pérdida neurológica progresiva e irreversible y a la muerte. En julio de 2018, EMA otorgó a Skysona' s Priority Drug Qualification (PRIME) para el tratamiento de CALD, y anteriormente otorgó Orphan Drug Qualification (ODD).

CALD es una enfermedad neurodegenerativa devastadora. Anteriormente, la única opción de tratamiento disponible para los pacientes con CALD era trasplantar células madre de donantes, llamado trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (alo-TCMH), que se asociaba con complicaciones potenciales graves y mortalidad, en ausencia de hermanos donantes compatibles (El riesgo aumenta en pacientes CALD con hermanos donantes compatibles (MSD) Se estima que más del 80% de los pacientes diagnosticados con CALD no tienen MSD.

La aprobación de Skysona para su inclusión en la lista marca un hito importante en el tratamiento CALD. El objetivo del tratamiento del fármaco es prevenir la progresión de la enfermedad en niños con CALD sin TME para prevenir un mayor deterioro neurológico y mejorar la tasa de supervivencia de estos pacientes jóvenes. Skysona utiliza las propias células madre hematopoyéticas del paciente &. Hasta ahora, no ha habido informes de enfermedad de injerto contra huésped (EICH), fracaso o rechazo del injerto o muerte relacionada con el trasplante (TRM) en los estudios clínicos.

El presidente de Bluebird Bio, Andrew Obenshain, dijo: “Skysona es la primera y única terapia génica aprobada por la Unión Europea para tratar a los pacientes con CALD. La enfermedad es una enfermedad neurodegenerativa devastadora. Estamos muy agradecidos con todos los que nos trajeron a People de este hito. La misión de Bluebird Bio es desarrollar una terapia que recodifique CALD a nivel genético. La aprobación de hoy representa más de 20 años de investigación y desarrollo, lo que sienta las bases para futuras terapias génicas. ."

La leucodistrofia suprarrenal (ALD) es un trastorno metabólico poco común ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los hombres; en todo el mundo, se estima que uno de cada 21.000 varones recién nacidos es diagnosticado con ALD. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen ABCD1, que afecta la producción de leucodistrofina suprarrenal (ALDP) y posteriormente conduce a la acumulación tóxica de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA), principalmente en las glándulas suprarrenales y la sustancia blanca del cerebro y médula espinal. Aproximadamente el 40% de los niños con ALD desarrollarán CALD, que es la forma más grave de ALD.

CALD es una enfermedad neurodegenerativa progresiva e irreversible que implica la destrucción de la mielina, que es la vaina protectora de las células nerviosas del cerebro responsables del pensamiento y el control muscular. Los síntomas de CALD generalmente ocurren en la infancia (edad promedio de 7 años), con un deterioro rápido y gradual de la función cognitiva y física. El diagnóstico temprano de CALD es muy importante porque el resultado del tratamiento varía con la etapa clínica de la enfermedad. Por lo tanto, el tratamiento debe realizarse antes de que la enfermedad progrese rápidamente. Sin tratamiento, casi la mitad de los pacientes morirán dentro de los 5 años posteriores al inicio de los síntomas.