Nat Neurosci: genes clave regulan el autismo y el TDAH en niños

Investigadores del proyecto psiquiátrico nacional iPSYCH han descubierto que el autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) tienen la misma variación genética. Este nuevo conocimiento profundiza aún más nuestra comprensión de las causas biológicas de dos tipos de psicosis infantil.

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En Dinamarca, alrededor del 1% de los niños en edad escolar tienen autismo, y del 2% al 3% son diagnosticados con TDAH. El autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad son diferentes trastornos del desarrollo, pero pueden tener ciertos síntomas comunes. Por ejemplo, los niños con autismo pueden exhibir un comportamiento violento o agresivo, impulsividad, problemas con la escuela y las relaciones con la sociedad, y los niños con TDAH pueden compartir estos mismos síntomas.

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(Fuente de la imagen: Www.pixabay.com)

Los investigadores de iPSYCH, el proyecto de investigación más grande en psiquiatría danesa, ahora han encontrado que las similitudes entre los dos síntomas pueden estar vinculadas a cambios en el mismo gen. El nuevo estudio es, con mucho, el estudio más grande de mutaciones raras en los genomas de pacientes con TDAH y autismo.

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0010010 "; El hecho de que las mutaciones se encuentren en el mismo grado y en los mismos genes en niños con autismo y TDAH muestra que los organismos involucrados son los mismos, 0010010 "; dijo Anders Børglum, profesor e investigador principal de la Universidad de Aarhus. El mecanismo de aprendizaje puede ser el mismo. 0010010 quot;

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Los hallazgos se publican en la revista internacional Nature Neuroscience.

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0010010 quot; Este es el primer mapeo genómico completo del TDAH y el autismo. Los resultados muestran que el ADN de los niños con TDAH tiene el mismo número de mutaciones genéticas dañinas que los niños con autismo. 0010010 quot; Anders Børglum Say.

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Estos hallazgos apuntan directamente a los mecanismos biológicos subyacentes en el TDAH y el autismo. 0010010 quot; En este estudio, el gen más susceptible a las mutaciones en pacientes con TDAH o autismo es el llamado gen MAP 1 A. Este gen está involucrado en la formación de la estructura física de las células nerviosas: su 0010010 # 39 interno; esqueleto 00 1 00 1 0 # 39; , por así decirlo, este gen es importante para el desarrollo del cerebro, 0010010 quot; explica Anders Børglum.

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Esta es la primera vez que el gen se ha relacionado con el desarrollo del TDAH y el autismo, y las mutaciones descubiertas por los investigadores han aumentado significativamente el riesgo de autismo y / o TDAH. 0010010 quot; Encontramos una mayor carga de mutaciones que interrumpió o afectó severamente el gen MAP 1 A en pacientes con TDAH y autismo, y muy pocos de estos sujetos tuvieron tales cambios en sus genes, 00 1 00 1 0 quot;

Esto significa que las personas que portan esta mutación tienen un riesgo 15 veces mayor de TDAH y autismo.

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Los investigadores analizaron los genes de aproximadamente 8, 000 pacientes con autismo y / o TDAH, y 5, 000 genes sin ninguno de ellos, todos de Dinamarca. El estudio también incluyó aproximadamente 45, 000 sujetos de control sin enfermedad mental a nivel internacional.

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0010010 quot; Este estudio muestra que al estudiar a más personas de manera similar con una secuenciación de ADN extensa, se pueden identificar directamente más genes de TDAH y autismo, lo que proporciona mecanismos causales biológicos y posibles tratamientos. Mecanismo más completo. 0010010 quot; (de bioon.com, compile hsppharma.com)

origen de origen:F. Kyle Satterstrom y col.. 0010010 nbsp;El trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad tienen una carga similar de variantes raras de truncamiento de proteínas. 0010010 nbsp;Nature Neuroscience, 2019; 22 (12): 1961 DOI: 10. 1038 / s41593-019-0527-8