Kalydeco está aprobado por la Unión Europea: se utiliza para bebés de 4-6 meses de edad para tratar la causa raíz de la enfermedad!

Vertex Pharmaceuticals es líder mundial en el tratamiento de la fibrosis quística (CF). Recientemente anunció que la compañía anunció que la Comisión Europea (CE) ha aprobado la extensión de la etiqueta Kalydeco (ivacaftor) para el tratamiento de lactantes con fibrosis quística (CF) de ≥ 4 meses y con un peso de ≥ 5 kg. Específicamente, pacientes con lactantes con VQ con mutaciones R117H o las siguientes mutaciones cerradas (clase III) en el gen regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR): G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R.

En los Estados Unidos, Kalydeco fue aprobado en septiembre de este año para el tratamiento de pacientes lactantes con 4-6 meses de edad, específicamente: basado en datos clínicos y/o de prueba in vitro, hay al menos un gen CFTR que responde a pacientes lactantes con CF de tratamiento con Kalydeco. Comenzar a tratar la causa raíz de la FQ tan pronto como 4 meses de edad tiene el potencial de cambiar el curso de la enfermedad.

Vale la pena mencionar que Kalydeco es el primer y único medicamento para tratar la causa subyacente de la FQ en bebés tan jóvenes como 4 meses. En los Estados Unidos y la Unión Europea, Kalydeco ha sido previamente aprobado para el tratamiento de pacientes con FQ ≥ 6 meses. Específicamente: (1) para el tratamiento de pacientes adultos con FQ con mutaciones R117H en el gen CFTR; (2) para el tratamiento del peso corporal ≥ 5 kg, edad ≥ 6 meses, y una de las siguientes 9 mutaciones en el gen CFTR One (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R) CF.

El CEO y Presidente de Vertex, Reshma Kewalramani, MD, dijo: "Kalydeco es nuestro primer modulador CFTR. Fue aprobado por primera vez hace 8 años para pacientes específicos de FQ de 6 años o más. Con la aprobación de hoy, los bebés de 4 meses son elegibles para el tratamiento, y creemos que el tratamiento temprano es muy importante para controlar la CF. La aprobación de hoy demuestra nuestro compromiso de perseverar hasta que todos los pacientes con CF tengan opciones de tratamiento".

Esta aprobación se basa en los datos de la cohorte de seguridad de etiquetas abiertas (ARRIVAL) de 24 semanas y 3 fases. La cohorte consta de 6 lactantes CF de entre 4 meses y 6 meses de edad, y su gen CFTR tiene los siguientes 10 elegibles Una de las mutaciones (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D o R117H). Esta cohorte muestra un perfil de seguridad similar al observado en niños mayores y adultos.

La fibrosis quística (CF) es una enfermedad genética poco frecuente que acorta la vida y que afecta a aproximadamente 75.000 personas en todo el mundo. La FQ es una enfermedad progresiva y multisalto que afecta los pulmones, el hígado, el tracto gastrointestinal, los senos paranasales, las glándulas sudoríparas, el páncreas y el tracto reproductivo. La CF es causada por algunas mutaciones en el gen CFTR que causan defectos o deleciones de la función de la proteína CFTR. La proteína CFTR generalmente regula el transporte iónico en la membrana celular, y las mutaciones genéticas pueden causar la destrucción o pérdida de la función del producto proteico. Cuando se interrumpe el transporte iónico en la membrana celular, la viscosidad del recubrimiento de moco en ciertos órganos se espesará. Una de las principales características de la enfermedad es la acumulación de moco grueso en las vías respiratorias, lo que conduce a dificultades respiratorias e infecciones repetidas.

Aunque hay muchos tipos diferentes de mutaciones CFTR que pueden causar enfermedad, la mayoría de los pacientes con FQ tienen al menos una mutación F508del. Estas mutaciones se pueden determinar mediante pruebas genéticas o genotipado. La proteína CFTR generalmente regula el transporte iónico en la membrana celular, y las mutaciones genéticas pueden causar la destrucción o pérdida de la función del producto proteico. Cuando se interrumpe el transporte iónico en la membrana celular, la viscosidad del recubrimiento de moco en ciertos órganos se espesará. Una de las principales características de la enfermedad es la acumulación de moco grueso en las vías respiratorias, lo que conduce a dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes crónicas y daño pulmonar progresivo, que eventualmente conduce a la muerte. La mediana de edad de muerte para los pacientes con FQ es de unos 30 años.

Kalydeco es el primer fármaco del mundo dirigido a la causa subyacente de la fibrosis quística (CF). Fue aprobado por primera vez en los Estados Unidos en 2012. El medicamento se utiliza para tratar a pacientes con mutaciones específicas en el gen CFTR. El fármaco es un potenciador CFTR que permite que la proteína CFTR defectuosa en pacientes funcionen normalmente. El fármaco se administra por vía oral, y su propósito es permitir que la proteína CFTR se desarrolle en la superficie celular durante más tiempo para mejorar el transporte de sal y agua en la membrana celular, lo que ayuda a hidratar y limpiar la mucosidad de las vías respiratorias.

Hasta ahora, Vertex ha enumerado 4 fármacos: Kalydeco (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor/ivacaftor), Symdeko (tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor), Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor), los primeros 3 medicamentos pueden tratar Hay unos 40.000 pacientes en todo el mundo, con la cuenta de aproximadamente el 50% de todos los pacientes CF. La nueva terapia triple Trikafta puede ampliar el rango de tratamiento al 90% de los pacientes con FQ en todo el mundo.

En junio de este año, la agencia de investigación de mercado farmacéutico EvaluatePhamra publicó un informe que predice que Trikafta se convertirá en uno de los medicamentos TOP10 más vendidos del mundo en 2026, con ventas que alcanzaron los 8.739 millones de dólares estadounidenses, y una tasa de crecimiento anual compuesto del 54,3% durante 2019-2026. .